Fibromiyalji Hastalığının Genetik Kökenleri Açıktandı

Uzun süredir tartışılan fibromiyalji adı verilen gizemli ağrı bozukluğunun şaşırtıcı genetik kökenleri olabilir. 2.5 milyon kişinin genomu üzerinde yapılan bir analiz, hastalığın nörolojik temellerini ortaya koyuyor. Araştırma, Nature Medicine dergisinde yayınlandı ve bu çalışma, fibromiyalji konusundaki en kapsamlı araştırmalardan biri olarak dikkat çekiyor.

Bu çalışma, fibromiyaljinin biyolojik bir temeli olduğunu kesin bir şekilde gösteriyor. Daha önce hastalığın psikolojik olduğu düşünülüyordu. Ancak yıllardır toplanan kanıtlar, bu görüşü destekliyor. Michael Wainberg, “Artık bunun kesinlikle tartışmasız bir gerçek olduğuna inanıyorum” diyor.

Fibromiyalji, yaygın ağrı ve yorgunlukla karakterizedir, ancak belirtiler hastalar arasında farklılık gösterebilir. Jonathan Aebischer’e göre, fibromiyaljili hastaların bir kısmında anksiyete, depresyon ve uyku bozuklukları da görülebilir. “Fibromiyalji vakalarının hiçbirinin birbirine benzemediğini söyleyebilirim” diyor.

Kristal Kent, Veteran Voices for Fibromyalgia adlı sivil toplum kuruluşunda hasta savunuculuğu yapmaktadır. Hastaların yaşadığı en büyük sorunlardan biri, ağrı ve yorgunluğun görünmez olmasıdır. “Bazen kendimi iyi hissediyorum, ama bazen de şiddetli bir kriz geçiriyorum” diyor.

Fibromiyalji, Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 4 milyon yetişkini etkilemektedir, ancak gerçek sayı bundan daha yüksek olabilir. Hanna Ollila, hastalığın teşhis edilmesindeki zorluklara dikkat çekiyor. Ayrıca, bazı doktorların hala bu rahatsızlığın gerçek bir hastalık olduğuna inanmadığını belirtiyor.

Fibromiyaljinin otoimmün bir durum olabileceğine dair kanıtlar bulunmaktadır. Ancak, hastalığın kesin nedenleri hala tam olarak anlaşılamamıştır. Bu nedenle, ailelerde fibromiyalji görülmesi, genetik faktörlerin rol oynadığına işaret etmektedir.

Ollila ve meslektaşları, genomdaki 26 bölgeyi belirlediler ve bu bölgelerin insanların fibromiyalji riski üzerinde etkili olabileceği düşünülmektedir. Bu bölgelerdeki genler, sinir hücrelerinin büyümesini düzenleyen ve ağrı duyarlılığını kontrol eden genleri içermektedir.

Araştırmacılar, Huntington hastalığına neden olan bir genle bağlantı olduğunu belirlediler. Bu durum beklenmedik bir bulgu olmakla birlikte, fibromiyalji hastalarının Huntington hastalığı geliştirme riski olmadığı vurgulanmıştır. Ayrıca, bu genetik varyantın fibromiyaljide nasıl bir rol oynadığı henüz bilinmemektedir.

Nasa Sinnott-Armstrong, bağışıklık sisteminin de hastalık gelişiminde önemli olabileceğini belirtmektedir. Bu bulgular, hastalar ve doktorlar arasında daha yapıcı bir iletişim kurulmasına yardımcı olabilir ve tıp camiasının fibromiyaljiyi daha ciddiye almasını sağlayabilir.

Bu çalışma, fibromiyaljinin genetik temellerini ortaya koysa da, bu genetik varyantların tanı amaçlı kullanılabilecek türde olmadığını belirtmek önemlidir. Ayrıca, araştırmanın kapsadığı hasta grubu tüm etnik kökenleri temsil etmemektedir. Ancak, elde edilen bilgiler yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine katkıda bulunabilir.