Bilim İnsanları, Beyin Felci’nin Aslında Bir Hastalık Olmayabileceğini Söylüyor

Beyin felci, dünya çapında her yıl doğan 1000 bebekten yaklaşık 3’ünü etkileyen, çocukluk çağındaki fiziksel engelliliğin en yaygın nedenidir. Ancak, bilim insanları bile bu durumun nasıl ortaya çıktığı konusunda tam olarak anlaşmazlıkta ve hatta bu durumun ne olduğunu bile tartışıyor.

Tarihsel olarak, beyin felci doğumdaki komplikasyonlara bağlanmıştır; bunlar arasında prematürite, enfeksiyon ve oksijen eksikliği yer almaktadır. Ancak son yıllarda, alternatif açıklamalar ortaya çıkmış, bazı çalışmalar beyin felcinin bireysel genlerin patojen varyantlarına bağlı bir genetik bozukluk olabileceğini öne sürmüştür.

Ancak American Journal of Human Genetics dergisinde yayınlanan yeni bir çalışma, durumun aslında çok farklı olduğunu gösteriyor. Farmington, Connecticut’daki Jackson Laboratory for Genomic Medicine’den araştırmacılar Peter Robinson ve Adam Arterbery, ScienceAlert’e e-posta yoluyla şunları söylediler: “Belirli genlerin beyin felci ile ilişkili olup olmadığını belirlemek istedik.”

“Bazı genlerin beyin felci için neden olduğu bildirilen diğerlerinden daha güçlü kanıtlar olacağını ve daha sistematik bir analizin iyi desteklenen ilişkilere rastgele bulguları ayırabileceğini bekliyorduk.”

Araştırmacılar, hesaplama biyoloğu Robinson ve Robinson’un laboratuvarındaki biyokürasyon araştırmacısı Arterbery, ekibiyle birlikte 21 yayınlanmış beyin felci genetik çalışmasını incelediler. Toplamda daha önce bu durum için neden olduğu bildirilen 515 geni belirlediler. Daha sonra geniş bir ağ arayarak 460 beyin felçli çocuk üzerinde bütün genom dizilemesi yaparak, 515 şüpheli gendeki hastalık yapıcı veya olası hastalık yapıcı varyantları incelediler ve istatistiksel analiz kullanarak bu genlerin beyin felci ile ilişkili olup olmadığını belirlediler.

Sonuçlar oldukça çarpıcıydı. “Eskiden beyin felcinde neden olduğu bildirilen 515 gendeki sadece 89’unun beyin felciyle ilişki için yeterli istatistiksel kanıt olduğunu bulduğumuzda, bu durum dikkat çekici bir tutarsızlık ortaya çıkardı” dediler.

Çalışmanın ayrı bir aşamasında, araştırmacılar 460 beyin felçli çocuk üzerinde bütün genom dizilemesi yaptılar ve bu çocukların yaklaşık %16’sında 60 gen içinde hastalık yapıcı veya olası hastalık yapıcı varyantlar tespit ettiler. Ancak bu 60 gendeki sadece 16’sı, araştırmacıların literatür analizine göre beyin felci ile anlamlı bir ilişki gösterdi.

Başka bir deyişle, araştırmacılar, beyin felçli çocuklarda çok sayıda gen varyantı tespit edilebilse de, bu önceden önerilen bazı genetik bağlantıların gerçek bir hastalık yapıcı mekanizmayı yansıtmadığını öne sürüyorlar. Bunun yerine, beyin felcinin tek bir hastalık veya genetik bozukluktan ziyade, ortaya çıkan veya diğer türdeki durumlarla örtüşen semptomların bir koleksiyonu olabileceği düşünülüyor.

“Beyin felcinin, ayrı bir tanıdan çok, belirli Mendelyan hastalıklardaki bir özellik olarak en iyi şekilde anlaşılabileceğini öne sürüyoruz” dediler. American Journal of Human Genetics dergisindeki makalelerinde şu ifadeleri kullandılar.

“Yaklaşımımız, beyin felcinin kesin bir hastalık tanısı olmak yerine, bir hastalık bileşeni (fenotipik özellik) olarak kabul edildiği bir paradigmaya dayanmaktadır.”

Araştırmacılar, çalışmalarının bu gen varyantlarından bazılarının beyin felcine neden olmadığı anlamına gelmediğini veya durumla bağlantılı olmadığını belirtiyorlar. Bunun yerine, mevcut kanıtların yetersiz olduğunu ve beyin felcinin kökenlerini anlamak için diğer hastalıklarlaki örtüşmelerine bakmanın daha iyi bir yol olabileceğini öne sürüyorlar.

“Genetik varyantları basitçe belirlemekten genotip, fenotip ve hastalık mekanizmalarının nasıl uyum içinde olduğunu anlamaya doğru ilerleme olasılığı konusunda heyecanlıyız” dediler. “Bu, genomik testlerin yorumlanmasını iyileştirebilir ve sonuç olarak daha kesin değerlendirme ve bakımdan yararlanabilecek hastaları belirlemeye yardımcı olabilir.”

Bulgular American Journal of Human Genetics dergisinde yayınlandı.