Kanser riski için yeni doğanlar için ekranlama, canları kurtarabilir mi? Yapılmalı mıdır?

Kanser riski için yeni doğan bebekler için tarama yapılması hayat kurtarabilir mi? Yapılmalı mı?

Daniel Oakes, annesi gözünde alışılmadık bir parıltı fark ettiğinde henüz 2,5 yaşındaydı.

Başını hareket ettirdiğinde, Daniel’in sağ göz bebeği beyaz renkte parlıyordu, bu durum bazen flaş fotoğraf çekimlerinde görülen “kırmızı göz” etkisinin solmuş hali gibiydi. Bu parlama, retinoblastoma adı verilen bir kanser belirtisiydi ve tedavi edilmezse ölümcül olabilen bir hastalıktı. Annesi Brittany Oakes, “Teşhis konulduğunda, sağ gözünün tamamı tümörden ibaretti” diyor. Doktorlar, sol gözünün de aynı şekilde etkilenmiş olduğunu tespit etti.

Daniel, uzun aylara yayılan tedavi süreçlerinden geçti; bunlar arasında kemoterapi, radyasyon ve cerrahi işlemler yer aldı. Sonuç olarak doktorlar, her iki gözünü de çıkarmak zorunda kaldı ve yerine protez takıldı. Daniel’in ailesi, doğuştan gelen nadir bir genetik mutasyonun, ona yaklaşık %90 oranında göz kanseri riski taşıdığını öğrendi. Üç yıl sonra doğan kız kardeşi Eveyana da aynı mutasyonu taşıyordu. Ancak onun hikayesi farklıydı.

Doğumdan 6 hafta sonra yapılan genetik testler, doktorların Eveyana’nın tedavisinde önceden bilgi sahibi olmasını sağladı. Doktorlar, gözlerini düzenli olarak takip etti ve tümörler ortaya çıktığında hemen müdahale etti. Kanser ilerlemedi ve Eveyana, kardeşinin yaşadığı birçok zorluğun üstesinden geldi. Pediatrik onkolog Dr. Lisa Diller (Dana-Farber Cancer Institute ve Harvard Tıp Fakültesi), “Kardeşi gibi kemoterapi görmedi, radyasyon tedavisi almadı ve görüşü de etkilenmedi” diyor.

İki çocuk, iki kanser vakası, iki farklı sonuç. Bu deneyimler, yeni doğan bebeklerde retinoblastoma taramasının önemini gösteriyor. Tarama yapılması rutin olarak önerilmese de, Dr. Diller gibi doktorlar bunun değişmesi gerektiğine inanıyor. Bazı kanserler için, erken tanı sayesinde risk altındaki çocukların tespiti ve ilk belirtiler ortaya çıkmadan tedaviye başlanması mümkün olabilir. Aksi takdirde, kanser vücuda yayıldığında tedaviler daha agresif olabilir ve uzun süreli yan etkileri görülebilir.

Tedavilerin genellikle daha agresif olması

ve uzun süreli yan etkileri olması kaçınılmazdır.

Bu durumun bir parçası olarak, dünya çapında yeni doğan bebeklerde genetik bozukluklar için tarama yapılmasına yönelik genel bir çaba bulunmaktadır. Hangi hastalıkların dahil edilmesi gerektiği konusunda hala açık sorular bulunmaktadır. Ancak kanserle ilgili taramalar özellikle dikkatli yapılmalıdır, çünkü bazı kanserlerle ilişkili genler sadece düşük risk taşıyabilir. Örneğin, bebeğinizin %15 oranında kanser riski taşıyan bir geni varsa, bu durumun önemi nedir? “Bu sorunun cevabı kolay değildir” diyor neonatolog Dr. Richard Parad (Mass General Brigham for Children ve Harvard Tıp Fakültesi).

Ebeveynlerin sonuçlarla ilgili yaşadığı kaygılar ve gereksiz olabilecek takip testleri gibi potansiyel riskler de göz önünde bulundurulmalıdır. Ancak, özellikle Daniel’in vakasında olduğu gibi, bazı durumlarda faydalar risklerden daha ağır basmaktadır. Dr. Diller, tedavinin mümkün olmadığı durumlar olduğunu kabul etmekle birlikte, erken tanı ve tedavi sayesinde hayatta kalma şansının artabileceğini vurguluyor.

Daniel şu anda okulda başarılı, atletik yarışmalara katılıyor ve video oyunları oynuyor; diğer 14 yaşındaki erkek çocuklarla aynı şeyleri yapıyor. Oyunlarda gezinmek için sesli ipuçlarına ve kontrol cihazı titreşimlerine güveniyor ve okulda baston kullanması gerektiğini ailesi tarafından hatırlatılıyor. Görme engeli, Daniel’in hayatını pek de etkilememiş gibi görünüyor, diyor annesi.

Ancak, Brittany Oakes, bazen duruma odaklanmamaya çalışsa da, Daniel için genetik taramanın mümkün olsaydı hayat nasıl olurdu diye düşünmeden edemiyor. “Neden o zaman bunu yapamadık?” diye soruyor kendine.

Yeni doğan bebeklerde hangi hastalıklar taranmalı?

Amerika Birleşik Devletleri’ndeki federal yönergeler, yeni doğanların doğumda 40 temel durum için taranmasını ve bu testlerin de 26 başka durumu ortaya çıkarabileceğini belirtmektedir. Her bebeğin tarandığı gerçek sayı, eyaletten eyalete değişmektedir: Massachusetts’te 66, Kaliforniya ve Connecticut’ta 75, Vermont’ta 35 ve Kansas’ta 36.

Doğumden sonra, hemşireler bebeğin topuğuna birkaç damla kan alarak bir karta koyar. Bu kan damlaları, sağlık hakkında çok sayıda kimyasal bileşik içerir ve bir çocuğun belirli bir hastalığa sahip olup olmadığını ortaya çıkarabilir.

Çoğu durumda, bu tür taramanın faydası açıktır. Örneğin, 1960’larda yeni doğan bebeklerde taranmaya başlanan fenilketonuri (PKU) adı verilen bir hastalık vardır. Bu hastalıklı bebeklerde, belirli bir protein yapı taşı vücutta toksik seviyelere yükselir. Tedavi edilmezse bu durum beyin hasarına yol açabilir. Ancak tedavi basittir: sorunlu yapı taşlarını sınırlayan düşük proteinli bir diyet uygulanır.

Tüm dünyada benzer şekilde nadir hastalıklar bulunmaktadır ve tedavisi mümkündür. Bu hastalıklara sahip bebeklerin erken teşhis edilmesi, hayatlarının gidişatını değiştirebilir ve hatta hayatlarını kurtarabilir. “Yeni doğan taraması, belki de dünyanın en başarılı kamu sağlığı girişimlerinden biridir” diyor genetik uzmanı Dr. David Bick (Genomics England, Londra).

Ancak hala değerlendirilmemiş birçok veri bulunmaktadır; bunlar genellikle bebeklerin DNA’sında bulunur. Taranması gereken hastalıklar konusunda karar verirken, tıp uzmanları üç önemli hususu göz önünde bulundurmaktadır: Hastalığın ciddi olması, bir tür tedavi bulunması ve testin maliyet-etkin olması gerekmektedir. Genetik uzmanı Dr. Sharon Plon (Baylor College of Medicine ve Texas Children’s Hospital, Houston), bu kriterlere uyan çeşitli kanserlerin olabileceğini belirtmektedir.

Dr. Plon, meslektaşları ile birlikte Alex’s Lemonade Stand Foundation adlı bir kuruluşla ortaklaşa, yeni doğan bebeklerde kanser riski taraması yapacak bir test geliştirmektedir. Bu yaklaşım, çocukluk çağı kanserine yol açabilecek dokuz geni içeren bir panel kullanmaktadır. Bu genler için belirlenmiş tedavi protokolleri bulunmaktadır ve eğer bir çocuk pozitif bulunursa, doktorlar bir tedavi planına sahiptir; tıpkı Eveyana’nın durumunda olduğu gibi, RB1 adlı genindeki mutasyon nedeniyle düzenli göz muayeneleri yapılmış ve ortaya çıkan tümörlere zamanında müdahale edilmiştir.

Dr. Diller ve Dr. Parad, arşivlenmiş kan örneklerini kullanarak benzer bir gen panelini kullanmış ve 1987 ile 2020 yılları arasında doğan ve çocukluk çağı kanserine yakalanan yaklaşık 2000 Michigander’ın genomunu taramışlardır. Bu çalışma, test edilen çocukların yaklaşık %7’sinin 8 yaşına kadar kansere yakalandığını göstermiştir.

Bu sayı küçük gibi görünse de, bu, Amerika Birleşik Devletleri’nde her yıl doğan yaklaşık 1000 bebeğin çocukluk çağı kanserine yakalanacağını gösterir. Bu bebeklerin erken teşhis edilmesi ve tedaviye başlanması, daha agresif tedavilere ihtiyaç duyulmasını engelleyebilir.

Klinik genetik uzmanı Dr. Wendy Chung (Boston Children’s Hospital), bazı durumlarda, belirli gen varyantlarına sahip bebeklerin kansere yakalanma olasılığı abartılı olabilir, bu nedenle daha fazla veriye ihtiyaç olduğunu belirtmektedir. Unpublished data’ya göre, Chung’un ekibi, bazı genetik varyantlara sahip bebeklerde kanser riskinin olduğundan yüksek tahmin edildiğini göstermiştir.

Yeni doğan taramasının potansiyel risklerinden biri, ebeveynlerin test sonuçlarıyla ilgili gereksiz endişe duymasına ve gerekmeyen takip testlerine maruz kalmasına neden olabilmesidir. Ancak, özellikle Daniel’in vakasında olduğu gibi, bazı durumlarda faydalar risklerden daha ağır basmaktadır. Dr. Diller, tedavinin mümkün olmadığı durumlar olduğunu kabul etmekle birlikte, erken tanı ve tedavi sayesinde hayatta kalma şansının artabileceğini vurguluyor.

Genetik uzmanı Dr. Sharon Plon, maliyetin bir engel olabileceğini belirtmektedir. Genomun tamamının taranması yüzlerce dolar tutabilirken, daha küçük ölçekli taramalar daha uygun fiyatlıdır. Örneğin, Texas’ta her yıl yaklaşık 400.000 bebek doğmaktadır ve tüm bu bebeklerin genomunun taranması mali açıdan mümkün değildir.

Dr. Plon, Dr. Diller ve Dr. Parad tarafından geliştirilen daha küçük ölçekli yaklaşım, daha uygun fiyatlıdır ve eyaletlerin bu tür bir testi daha erken benimsemesine olanak sağlayabilir. Bu yaklaşım, diğer genetik taramalarından farklı olsa da, bunun kötü bir şey olmadığı vurgulanmaktadır. Dünyadaki tüm yeni doğan tarama çalışmaları farklı yaklaşımlar kullanmaktadır ve hangilerinin işe yaradığını bulmak önemlidir.

Bu çalışmanın sonuçları hakkında daha fazla bilgi edinmek için, ebeveynlerin test yaptırma veya yaptırmama konusunda karar vermelerine yardımcı olacak eğitim materyalleri geliştirilecektir. Dr. Diller, bu çalışmanın gelecekte daha büyük ölçekli taramaların uygulanmasına yardımcı olacağını ummaktadır.

Genomun tamamının taranması da bir seçenektir. Örneğin, Genomics England adlı kuruluş, National Health Service ile işbirliği yaparak 100.000 yeni doğan bebeğin genomunu tarayan Generation Study adlı büyük bir çalışma yürütmektedir. Bu çalışmanın amacı, 200’den fazla farklı tedavi edilebilir hastalığın genlerini belirlemektir ve bu hastalıklar genellikle yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkar.

Bu çalışmanın temel amaçlarından biri, tarama yapılan bebeklerin sağlık sonuçlarını iyileştirmek olup, bu bebekler en az 16 yaşına kadar takip edilecektir. Bu tür uzun süreli çalışmalar, hangi kişilerin belirli hastalıklara yakalandığını belirlemek için zamanla değerli veriler sağlayacaktır.

Ancak, tüm bu çabalara rağmen, maliyet hala bir engel olabilir. Genomun tamamının taranması yüzlerce dolar tutarken, daha küçük ölçekli taramalar daha uygun fiyatlıdır. Örneğin, Texas’ta her yıl yaklaşık 400.000 bebek doğmaktadır ve tüm bu bebeklerin genomunun taranması mali açıdan mümkün değildir.

Dr. Plon, Dr. Diller ve Dr. Parad tarafından geliştirilen daha küçük ölçekli yaklaşım, daha uygun fiyatlıdır ve eyaletlerin bu tür bir testi daha erken benimsemesine olanak sağlayabilir. Bu yaklaşım, diğer genetik taramalarından farklı olsa da, bunun kötü bir şey olmadığı vurgulanmaktadır. Dünyadaki tüm yeni doğan tarama çalışmaları farklı yaklaşımlar kullanmaktadır ve hangilerinin işe yaradığını bulmak önemlidir.

Bu çalışmanın sonuçları hakkında daha fazla bilgi edinmek için, ebeveynlerin test yaptırma veya yaptırmama konusunda karar vermelerine yardımcı olacak eğitim materyalleri geliştirilecektir. Dr. Diller, bu çalışmanın gelecekte daha büyük ölçekli taramaların uygulanmasına yardımcı olacağını ummaktadır.

Genomun tamamının taranması da bir seçenektir. Örneğin, Genomics England adlı kuruluş, National Health Service ile işbirliği yaparak 100.000 yeni doğan bebeğin genomunu tarayan Generation Study adlı büyük bir çalışma yürütmektedir. Bu çalışmanın amacı, 200’den fazla farklı tedavi edilebilir hastalığın genlerini belirlemektir ve bu hastalıklar genellikle yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkar.

Bu çalışmanın temel amaçlarından biri, tarama yapılan bebeklerin sağlık sonuçlarını iyileştirmek olup, bu bebekler en az 16 yaşına kadar takip edilecektir. Bu tür uzun süreli çalışmalar, hangi kişilerin belirli hastalıklara yakalandığını belirlemek için zamanla değerli veriler sağlayacaktır.

Ancak, tüm bu çabalara rağmen, maliyet hala bir engel olabilir. Genomun tamamının taranması yüzlerce dolar tutarken, daha küçük ölçekli taramalar daha uygun fiyatlıdır. Örneğin, Texas’ta her yıl yaklaşık 400.000 bebek doğmaktadır ve tüm bu bebeklerin genomunun taranması mali açıdan mümkün değildir.

Dr. Plon, Dr. Diller ve Dr. Parad tarafından geliştirilen daha küçük ölçekli yaklaşım, daha uygun fiyatlıdır ve eyaletlerin bu tür bir testi daha erken benimsemesine olanak sağlayabilir. Bu yaklaşım, diğer genetik taramalarından farklı olsa da, bunun kötü bir şey olmadığı vurgulanmaktadır. Dünyadaki tüm yeni doğan tarama çalışmaları farklı yaklaşımlar kullanmaktadır ve hangilerinin işe yaradığını bulmak önemlidir.

Bu çalışmanın sonuçları hakkında daha fazla bilgi edinmek için, ebeveynlerin test yaptırma veya yaptırmama konusunda karar vermelerine yardımcı olacak eğitim materyalleri geliştirilecektir. Dr. Diller, bu çalışmanın gelecekte daha büyük ölçekli taramaların uygulanmasına yardımcı olacağını ummaktadır.

Genomun tamamının taranması da bir seçenektir. Örneğin, Genomics England adlı kuruluş, National Health Service ile işbirliği yaparak 100.000 yeni doğan bebeğin genomunu tarayan Generation Study adlı büyük bir çalışma yürütmektedir. Bu çalışmanın amacı, 200’den fazla farklı tedavi edilebilir hastalığın genlerini belirlemektir ve bu hastalıklar genellikle yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkar.

Bu çalışmanın temel amaçlarından biri, tarama yapılan bebeklerin sağlık sonuçlarını iyileştirmek olup, bu bebekler en az 16 yaşına kadar takip edilecektir. Bu tür uzun süreli çalışmalar, hangi kişilerin belirli hastalıklara yakalandığını belirlemek için zamanla değerli veriler sağlayacaktır.

Ancak, tüm bu çabalara rağmen, maliyet hala bir engel olabilir. Genomun tamamının taranması yüzlerce dolar tutarken, daha küçük ölçekli taramalar daha uygun fiyatlıdır. Örneğin, Texas’ta her yıl yaklaşık 400.000 bebek doğmaktadır ve tüm bu bebeklerin genomunun taranması mali açıdan mümkün değildir.

Dr. Plon, Dr. Diller ve Dr. Parad tarafından geliştirilen daha küçük ölçekli yaklaşım, daha uygun fiyatlıdır ve eyaletlerin bu tür bir testi daha erken benimsemesine olanak sağlayabilir. Bu yaklaşım, diğer genetik taramalarından farklı olsa da, bunun kötü bir şey olmadığı vurgulanmaktadır. Dünyadaki tüm yeni doğan tarama çalışmaları farklı yaklaşımlar kullanmaktadır ve hangilerinin işe yaradığını bulmak önemlidir.

Bu çalışmanın sonuçları hakkında daha fazla bilgi edinmek için, ebeveynlerin test yaptırma veya yaptırmama konusunda karar vermelerine yardımcı olacak eğitim materyalleri geliştirilecektir. Dr. Diller, bu çalışmanın gelecekte daha büyük ölçekli taramaların uygulanmasına yardımcı olacağını ummaktadır.

Genomun tamamının taranması da bir seçenektir. Örneğin, Genomics England adlı kuruluş, National Health Service ile işbirliği yaparak 100.000 yeni doğan bebeğin genomunu tarayan Generation Study adlı büyük bir çalışma yürütmektedir. Bu çalışmanın amacı, 200’den fazla farklı tedavi edilebilir hastalığın genlerini belirlemektir ve bu hastalıklar genellikle yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkar.

Bu çalışmanın temel amaçlarından biri, tarama yapılan bebeklerin sağlık sonuçlarını iyileştirmek olup, bu bebekler en az 16 yaşına kadar takip edilecektir. Bu tür uzun süreli çalışmalar, hangi kişilerin belirli hastalıklara yakalandığını belirlemek için zamanla değerli veriler sağlayacaktır.

Ancak, tüm bu çabalara rağmen, maliyet hala bir engel olabilir. Genomun tamamının taranması yüzlerce dolar tutarken, daha küçük ölçekli taramalar daha uygun fiyatlıdır. Örneğin, Texas’ta her yıl yaklaşık 400.000 bebek doğmaktadır ve tüm bu bebeklerin genomunun taranması mali açıdan mümkün değildir.

Dr. Plon, Dr. Diller ve Dr. Parad tarafından geliştirilen daha küçük ölçekli yaklaşım, daha uygun fiyatlıdır ve eyaletlerin bu tür bir testi daha erken benimsemesine olanak sağlayabilir. Bu yaklaşım, diğer genetik taramalarından farklı olsa da, bunun kötü bir şey olmadığı vurgulanmaktadır. Dünyadaki tüm yeni doğan tarama çalışmaları farklı yaklaşımlar kullanmaktadır ve hangilerinin işe yaradığını bulmak önemlidir.